罕見及遺傳疾病整合式服務系統

【新增】森森布倫納症候群等3項疾病及Fabry氏症等6項疾病之送審資料表及審查基準表

相關連結：

公告內容：

新增3項疾病如下： M1-29 森森布倫納症候群 Sensenbrenner Syndrome Q87.5 A4-04 轉醛醇酶缺乏症 Transaldolase deficiency症 E74.8 M1-30 克片-魯賓斯基症候群 Keppen-Lubinsky syndrome E88.1 請通報下述疾病者，參閱及填寫「審查基準表」及「送審資料表」，並依標準檢附佐證資料，以利委員審查： 1、多發性硬化症(Multiple Sclerosis, MS) 2、結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC) 3、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 4、肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) 5、症候群及非症候群粒線體疾病（Mitochondrial Disease) 6、原發性肺動脈高壓(Primary Pulmonary Hypertension, PPH) 7、瑞特氏症候群(Rett Syndrome, RTT) 8、Emery–Dreifuss肌失養症(Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD) 9、遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE) 10、Dravet症候群 (Dravet Syndrome, DS) 11、腦白質消失症(Vanishing White Matter Disease) 12、GNE遠端肌病變(GNE myopathy) 13、史托摩根症候群(Stormorken syndrome) 14、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello syndrome) 15、脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellar ataxia, SCA) 16、陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) 17、同合子家族性高膽固醇血症(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH) 18、Ayme-Gripp症候群(Ayme-Gripp syndrome) 19、Coffin-Lowry症候群(Coffin-Lowry Syndrome) 20、遺傳性痙攣性下身麻痺(Hereditary spastic paraplegia) 21、肌肉強直症(Myotonic dystrophy) 22、磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病 23、重型海洋性貧血 24、威爾森氏症 25、亨丁頓氏舞蹈症 26、甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症) 27、裘馨氏肌肉失養症 28、夏柯-馬利-杜斯氏症(CMT) 29、肢帶型肌失養症 30、紫質症 31、皮特-霍普金斯症候群(PHS) 32、雷伯氏遺傳性視神經病變(LHON) 33、色素失調症(IP) 34、三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症(3MCC) 35、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症(XLH) 36、肝醣儲積症(GSD) 37、原發性肉鹼缺乏症(PCD) 38、非典型尿毒溶血症候群(aHUS) 39、家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP) 40、成骨不全症(OI) 41、持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症(PHHI) 42、Myhre症候群 43、萊伯氏先天性黑矇症(LCA) 44、MIRAGE症候群 45、亞伯氏症候群 46、克片-魯賓斯基症候群 47、森森布倫納症候群 48、轉醛醇酶缺乏症 49、Fabry氏症 50、Angelman氏症候群 51、芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADC Deficiency)

註　　解：