【新增】肝醣儲積症等3項疾病之送審資料表及審查基準表
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公告內容：
請通報下述疾病者，參閱及填寫「審查基準表」及「送審資料表」，並依標準檢附佐證資料，以利委員審查：<br>1、多發性硬化症(Multiple Sclerosis, MS)<br>2、結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)<br>3、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)<br>4、肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)<br>5、症候群及非症候群粒線體疾病（Mitochondrial Disease)<br>6、原發性肺動脈高壓(Primary Pulmonary Hypertension, PPH)<br>7、瑞特氏症候群(Rett Syndrome, RTT)<br>8、Emery–Dreifuss肌失養症(Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD)<br>9、遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE)<br>10、Dravet症候群 (Dravet Syndrome, DS)<br>11、腦白質消失症(Vanishing White Matter Disease)<br>12、GNE遠端肌病變(GNE myopathy)<br>13、史托摩根症候群(Stormorken syndrome)<br>14、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello syndrome)<br>15、脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellar ataxia, SCA)<br>16、陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)<br>17、同合子家族性高膽固醇血症(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH)<br>18、Ayme-Gripp症候群(Ayme-Gripp syndrome)<br>19、Coffin-Lowry症候群(Coffin-Lowry Syndrome)<br>20、遺傳性痙攣性下身麻痺(Hereditary spastic paraplegia)<br>21、肌肉強直症(Myotonic dystrophy)<br>22、磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病<br>23、重型海洋性貧血<br>24、威爾森氏症<br>25、亨丁頓氏舞蹈症<br>26、甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症)<br>27、裘馨氏肌肉失養症<br>28、Charcot Maire Tooth氏症(進行性神經性腓骨萎縮症)<br>29、肢帶型肌失養症<br>30、紫質症<br>31、皮特-霍普金斯症候群(PHS)<br>32、雷伯氏遺傳性視神經病變(LHON)<br>33、色素失調症(IP)<br>34、三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症(3MCC)<br>35、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症(XLH)<br>36、肝醣儲積症(GSD)<br>37、原發性肉鹼缺乏症(PCD)<br>38、非典型尿毒溶血症候群(aHUS)<br><br>檔案下載：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1041
註 解：
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