新增重型海洋性貧血等8項疾病之送審資料表及審查基準表
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公告內容：
為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，國民健康署委請罕病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂旨揭「審查基準表」及「送審資料表」，迄今已新增至30項(如下)。 <br> <br>請通報下述疾病者，參閱及填寫「審查基準表」及「送審資料表」，並依標準檢附佐證資料，以利委員審查： <br>1、多發性硬化症(Multiple Sclerosis, MS) <br>2、結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC) <br>3、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA) <br>4、肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) <br>5、症候群及非症候群粒線體疾病（Mitochondrial Disease) <br>6、原發性肺動脈高壓(Primary Pulmonary Hypertension, PPH) <br>7、瑞特氏症候群(Rett Syndrome, RTT) <br>8、Emery–Dreifuss肌失養症(Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD) <br>9、遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE) <br>10、Dravet症候群 (Dravet Syndrome, DS) <br>11、腦白質消失症(Vanishing White Matter Disease) <br>12、GNE遠端肌病變(GNE myopathy) <br>13、史托摩根症候群(Stormorken syndrome) <br>14、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello syndrome) <br>15、脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellar ataxia, SCA) <br>16、陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) <br>17、同合子家族性高膽固醇血症(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH) <br>18、Ayme-Gripp症候群(Ayme-Gripp syndrome) <br>19、Coffin-Lowry症候群(Coffin-Lowry Syndrome) <br>20、遺傳性痙攣性下身麻痺(Hereditary spastic paraplegia) <br>21、肌肉強直症(Myotonic dystrophy) <br>22、磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病 <br>23、重型海洋性貧血 <br>24、威爾森氏症 <br>25、亨丁頓氏舞蹈症 <br>26、甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症) <br>27、裘馨氏肌肉失養症 <br>28、Charcot Maire Tooth氏症(進行性神經性腓骨萎縮症) <br>29、肢帶型肌失養症 <br>30、紫質症 <br> <br>檔案下載：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1041
註 解：
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