新增陣發性夜間血紅素尿症(PNH)、同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)之審查標準表及送審資料表
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國民健康署-審查標準表及送審資料表
公告內容：
為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，國民健康署委請罕病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂旨揭「審查標準表」及「送審資料表」，迄今已新增至17項(如下)。<br><br>請通報下述疾病者，參閱及填寫「審查標準表」及「送審資料表」，並依標準檢附佐證資料，以利委員審查：<br>1、多發性硬化症(Multiple Sclerosis, MS)<br>2、結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)<br>3、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)<br>4、肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)<br>5、症候群及非症候群粒線體疾病（Mitochondrial Disease)<br>6、原發性肺動脈高壓(Primary Pulmonary Hypertension, PPH)<br>7、瑞特氏症候群(Rett Syndrome, RTT)<br>8、Emery–Dreifuss肌失養症(Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD)<br>9、遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE)<br>10、Dravet症候群 (Dravet Syndrome, DS)<br>11、腦白質消失症(Vanishing White Matter Disease)<br>12、GNE遠端肌病變(GNE myopathy)<br>13、史托摩根症候群(Stormorken syndrome)<br>14、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello syndrome)<br>15、脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellar ataxia, SCA)<br>16、陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)<br>17、同合子家族性高膽固醇血症(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH)<br><br>檔案下載：https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1041
註 解：
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